日前,8岁的小豪走出淮安市第二人民医院血液科净化舱,和前来迎接的6岁妹妹小静紧紧相拥。“只要哥哥能好起来,我什么都不怕。”小静希望哥哥早日康复,和她一起上学。
小豪自幼被发现有严重的贫血,近年来靠频繁的输血维持正常生命体征,脾脏也越来越大,生长发育更是明显迟缓,比同龄人显得矮小瘦弱。最终,通过基因筛查,小豪被诊断为地中海贫血。
地中海贫血简称“地贫”,中重型“地贫”患者需要定期输血和排铁治疗维持生命,重度输血依赖患者平均寿命不超过20岁,异基因造血干细胞移植是目前唯一可能治愈地中海贫血的方法。尽管小豪家境困难,但他的父母毫不犹豫地坚决选择为其做移植。幸运的是,小豪和妹妹配型完全相合,6岁的小静也非常愿意为救哥哥的生命贡献自己的一份力量。
2023年4月,小豪一家来到淮安市第二人民医院血液科,找到科主任张彦明博士就诊。张彦明带领团队为小豪进行全面的检查和专业的评估。由于该病在我国广西、广东、海南发病率最高,张彦明与地中海贫血诊治方面国内著名专家、广西医科大学附属第一医院赖永榕教授进行线上会诊、讨论,为小豪量身制定全面细致的诊疗方案。
在医护团队的精心治疗和关爱下,术前各项化验检查有序完成。2023年12月13日,妹妹的造血干细胞回输到小豪体内,过程非常顺利。目前,小豪造血功能已经重建,顺利转至移植后病房进一步治疗。“哥哥,我等你回家!”小静相信哥哥很快能康复出院,拉着自己的手一起快乐地去上学!
张彦明博士提醒广大市民,“地贫”作为单基因遗传病,三级预防是目前国际公认的防治首选措施:一级预防即婚前孕前预防:通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方“地贫”基因携带状况,针对性制订孕育计划,达到优生目的;二级预防即产前预防:针对携带同型“地贫”基因的夫妇,需在怀孕后尽早进行产前诊断,确定胎儿“地贫”基因类型,避免重型“地贫”儿出生;三级预防即“地贫”患儿早诊早治:对新生儿进行“地贫”筛查,做到早发现、早治疗,延长患儿生命,改善患儿生活质量。(王宇)