■通讯员 刘 頔 刘 威

本报讯 近日，一名9岁女童因肺炎、心肌损害被市妇幼保健院人民南路院区儿科收治入院，经常规治疗，心肌酶指标未见明显改善。面对这一复杂病例，市妇幼保健院开展罕见病多学科诊疗（MDT），通过精准诊断与综合治疗，患儿病情得到控制并顺利出院，彰显了医院在儿童罕见病诊疗领域的专业实力与人文关怀。

患儿入院时，除了肺炎和心肌损害，还有肥胖、智力发育迟缓、免疫功能低下等问题，且反复出现呼吸道感染。经过细致的体格检查，结合相关检验结果，医生发现患儿肝大、肝功能异常、心肌受损及尿酸、血脂等指标异常，血压、血糖则正常。面对这一系列非典型症状，儿科团队没有满足于表面诊断，而是深入探究病因，考虑遗传代谢病的可能性。

通过血串联质谱检测，医生诊断患儿存在原发性肉碱吸收障碍，这是一种罕见的先天性脂肪酸氧化代谢障碍疾病，其临床表现多样且无特异性，极易误诊。确诊后，医生立即调整治疗方案，使用左卡尼汀进行针对性治疗。数天后，复查结果显示，患儿游离肉碱水平恢复正常，肝酶、心肌酶指标明显改善，尿酸值降至正常范围，治疗效果显著。

在诊疗过程中，市妇幼保健院儿童罕见病MDT团队发挥了至关重要的作用。由儿科主任林小飞、副主任朱红利领衔，小儿神经、遗传内分泌、血液、心血管、呼吸、消化等亚专科专家组成的儿童罕见病MDT团队，联合新筛中心、遗传科、小儿外科、儿童康复科、超声科、影像科及中医科等多学科力量，共同为患儿制定个性化、全方位的治疗方案。这种跨学科协作模式不仅提高了诊断的准确率，还确保了治疗的高效性与安全性，为患儿提供了最佳治疗路径。

此外，市妇幼保健院注重对患者家庭的关怀与支持，除了开展专业的医疗救治，还为患儿家庭提供生育指导，帮助他们更好地了解和管理罕见病，降低生育风险。

市妇幼保健院在儿童罕见病筛查与诊治方面积累了丰富经验，成功救治包括脊髓肌萎缩症、进行性肌营养不良、结节性硬化症等罕见病患者。该院将不断提升儿童罕见病诊疗水平，通过MDT团队紧密合作，为更多罕见病患儿带来希望与光明，让他们能够健康成长、享受美好生活。